Hos rasen Lagotto Romagnolo finns ett fenomen som bland uppfödare länge kallats "skak- valpar". Detta innebär att Lagotto-valpar ur vissa kullar börjat skaka i epi-liknande anfall från ca 4-5 veckors ålder som sedan verkar växa bort. Oftast är symptomen helt borta vid 8 veckors ålder, men det kan även vara valpar som får en permanent svaghet i bakkroppen eller anfall som fortsätter efter 8 veckors ålder eller t.om uppkommer när valpen är äldre. Detta är dock mycket ovanligt. Ingen har vetat vad detta beror på men man har sett att vissa linjer har drabbats oftare än andra.

I Maj 2008 överraskade Helsingfors Universitet "Lagotto-världen" med att de lyckats hitta "skakvalps"-mutationen efter flera års forskning. Då hade jag redan tagit en valpkull på Anja (Bonbons L R Sonja di Domino) som i september 2008 testades och visade sig ha dubbel uppsättning av mutationen (++), dvs hon var BFJE-affekterad. Turligt nog var pappan Lapinlumon Diamante, helt fri från denna mutation (--), så ingen av de 6 valparna kunde vara affekterade. Däremot är samtliga valpar i denna kull bärare av 1 mutation (+-) i sitt DNA, så de kommer i sin tur bara kunna paras med en hund som är helt fri från denna mutation. För att bredda avelsbasen i rasen är det viktigt att använda även bärare +- i avel, men att para bäraren med en fri -- individ. Anja togs naturligtvis ur avel så fort jag fick hennes BFJE-resultat.

*BFJE är en förkortning av Benign Familjär Juvenil Epilepsi (det KALLAS endast så eftersom det LIKNAR epilepsi (felaktig benämning tycker jag). Men i själva verket är det ingen "riktig" epilepsi, eftersom inga elektriska störningar i hjärnan har kunnat mätas vid ett BFJE-anfall.

Observera att en Lagotto som är bärare +- av BFJE-mutationen (heterozygote carrier) +- har aldrig någonsin varit eller kommer aldrig att få BFJE-symptom.

BFJE-symptomen hos DUBBLA bärare, dvs affekterade ++ VISAR INTE ALLTID SYNLIGA SYMPTOM eftersom: En valp som är BFJE-affekterad endast har STÖRRE RISK att, mellan 5-12 veckors ålder, få skakningar i kroppen antingen dagligen eller vid enstaka tillfälle när den blir uppspelt, tex vid lek. Skakningarna slutar genast då man talar med eller lyfter upp valpen. Detta har vid 12 veckors ålder VANLIGTVIS vuxit bort och hunden lever ett normallångt liv och fungerar utmärkt som sällskapshund. Alltså, testas hunden som affekterad, behöver det inte betyda att den får några symptom, det indikerar endast att RISKEN att den får skakningar mellan 5-12 veckors ålder är förhöjd. 

OBS! Det finns förmodligen flera varianter och mutationer på även denna gen, så det är förhoppningsvis inte färdigforskat på detta område.

En bärare +- ska helst paras med en fri-- individ och en affekterad ++ ska ej användas i avel.

(Okt 2009: Man kan nog bara ha en sån tur en gång att av så många som 8 valpar blev ingen testad affekterad i kull 7 trots att det blev en tjuvparning mellan två +- bärare... 50% av valparna testades som bärare +- och 50 % var BFJE-fria, snacka om TUR !!!)

Länk till forskningsrapporten: http://www.koirangeenit.fi/dmdocuments/lagottojuttu.pdf

Info på svenska:

http://www.koirangeenit.fi/index.php?option=com_content&task=view&id=33&Itemid=42

Info om labbet i Helsingfors, Finland som utför testerna:

www.genoscoper.com

Nedan är ett utdrag från provsvaret och hur det tolkas:

The interpretation of the result:

In Lagotto Romagnolo breed the susceptibility to BFJE is inherited in autosomal recessive fashion.This means that a dog can have three different genetical statuses concerning the BFJE mutation. 

-- NORMAL = no BFJE mutation and therefore no predisposition to BFJE

+- CARRIER (HETEROZYGOTE) = Heterozygote towards the BFJE gene so only the other chromosome carries the mutation. A heterozygote does not develop BFJE but can transfer the gene defect approximately to 50% of its offsprings. Carriers can be used in breeding but should only be mated with normal individuals.

++ AFFECTED (HOMOZYGOTE)= Homozygote towards the BFJE gene (both of the chromosomes carry the mutation). A homozygote has an increased risk of developing BFJE. Homozygote (affected) carriers should not be used in breeding because all of its offsprings will be either heterozygote or homozygote (affected) carriers.